Lineair naevus sebaceus syndroom

Wat is het lineair naevus sebaceus syndroom?
Het lineair naevus sebaceus syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een huidafwijking op het hoofd hebben in combinatie met een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie.

Hoe wordt het lineair naevus sebaceus syndroom ook wel genoemd?
Het woord lineair geeft aan dat de huidafwijking streepvorming is, lineair betekent in een lijn. Neavus is een ander woord voor een vlek op de huid en sebaceus betekent vettig. De huidafwijking voelt vaak vettig aan wanneer er overheen gestreken wordt. Soms wordt de afkorting NSS gebruikt.

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom
Er wordt ook gesproken van het Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom naar drie artsen die dit syndroom beschreven hebben. Soms worden ook minder namen in wisselend combinaties gebruikt zoals het Schimmelpenning syndroom of het Feuerstein-Mims syndroom. Ook wordt de afkorting SFM gebruikt.

Epidermale naevus syndroom
Het lineair naevus sebaceus syndroom behoort tot de groep aandoeningen die epidermaal naevus syndroom worden genoemd. Epidermis de naam van de huid, dit is een groep aandoeningen met een vlek op de huid in combinatie met een of meerdere neurologische problemen.

Rasopathie
Het lineair naevus sebaceus syndroom behoort tot een groep aandoening waarbij het RAS-eiwit anders werkt dan gebruikelijk. Deze groep aandoeningen wordt rasopathie genoemd. Dit zijn aandoeningen waarbij een heel belangrijk eiwit het RAS-eiwit niet goed functioneert. Andere aandoeningen die dit doen zijn het Legius syndroom , het Noonan-syndroom, cardiofaciocutaneous syndroom, Costello syndroom en het Leopard syndroom. Deze syndromen zijn dus een beetje familie van elkaar en hebben ook vaak overeenkomsten, hoewel ze aan de andere kant ook weer verschillend zijn.

Hoe vaak komt het lineair naevus sebaceus syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het lineair naevus sebaceus syndroom voorkomt bij kinderen. Het is een zeer zeldzaam voorkomende aandoening. Een naevus sebaceus zelf, zonder dat er sprake is van dit syndroom, komt veel vaker voor, namelijk bij één op de 3000 kinderen. Geschat wordt dat minder dan 1% van de kinderen met een naevus sebaceus sprake is van het lineair naevus sebaceus syndroom. Dat zou inhouden dat dit syndroom bij minder dan een op de 300.000 kinderen voorkomt.

Bij wie komt het lineair naevus sebaceus syndroom voor?
Het lineair naevus sebaceus syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal valt de naevus sebaceus al vanaf de geboorte op. Het duurt vaak enige tijd voordat duidelijk is of kinderen een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie krijgen, naast het hebben van de naevus sebaceus. Het merendeel van de kinderen met een naevus sebaceus krijgt hier nooit mee te maken.
Zowel jongens als meisjes kunnen het lineair naevus sebaceus syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het lineair naevus sebaceus syndroom?
Niet goed bekend
De oorzaak van het ontstaan van het lineair naevus sebaceus syndroom is niet goed bekend.

Mocaïsisme
Waarschijnlijk is er bij kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom sprake is van mocaisisme. Dit houdt in dat een deel van de lichaamscellen een fout bevat in het DNA en een ander deel van de lichaamscellen niet. Hoe meer lichaamscellen een fout bevatten, hoe meer klachten kinderen kunnen hebben. Bij kinderen met mocaïsisme kan de fout in het DNA niet in bloedcellen aanwezig zijn, waardoor het lastig is om deze aandoening op te sporen door middel van bloed onderzoek.

RAS-genen
De lichaamscellen die afwijkend zijn, hebben een fout in een van de zogenaamde RAS-genen, namelijk het HRAS-gen op chromosoom 11, het KRAS-gen op chromosoom 12 of het NRAS-gen op chromosoom 1.
Wanneer alle lichaamscellen een fout bevatten in het NRAS-gen of, het KRAS-gen is er sprake van het Noonan-syndroom. Hoe meer lichaamscellen een fout bevatten met het NRAS of KRAS gen, hoe meer de symptomen die kinderen hebben zullen lijken op de symptomen die kinderen met het Noonan syndroom hebben.

Afwijkend RAS-eiwit
Als gevolg van de fout in het RAS-gen, werkt het RAS-eiwit anders dan gebruikelijk. Het RAS-eiwit is onderdeel van een groei-route in het lichaam, die nodig is voor de groei van lichaamscellen en daarmee van het lichaam. Wanneer het RAS-eiwit te hard werkt, zullen deze lichaamscellen te snel groeien waardoor het lichaamsdeel met daarin het afwijkende RAS-eiwit groter en meer in aantal aanwezig zullen zijn, waardoor de afwijkingen die horen bij dit syndroom ontstaan.

Naevus sebaceus
Een naevus sebaceus is een onbedoelde toename van verschillende soorten cellen die normaal in de huid voorkomen. Het wordt ook wel een hamartoom genoemd. In de naevus sebaceus komen vaak veel talgklieren voor die talg aanmaken. Dit zorgt er voor dat deze huidafwijking vettig aanvoelt bij aanraken.

Wat zijn de symptomen van het lineair naevus sebaceus syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen kinderen zullen gaan krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Naevus sebaceus
Een naevus sebaceus is een plek op de huid, waar de huid dikker is dan normaal en die vaak hobbelig aanvoelt. De plek kan de zelfde kleur hebben als de huid, of wat donkerder (geel/oranje/bruin) gekleurd zijn dan de huid.  Deze plek komt vooral voor op de haren. De plek kan ovaal of streepvormig zijn. Vaak valt de plek na de geboorte op en wordt deze op de kinderleeftijd steeds minder opvallend. Tijdens de puberteit kan de plek weer dikker en hobbeliger worden. Kinderen hebben meestal geen last van de naevus sebaceus. Soms is er sprake van jeuk. Kinderen kunnen de plek lelijk vinden en zich er voor schamen.
Kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom hebben vaak meer dan één naevus sebaceus, terwijl kinderen die geen lineair naevus sebaceus syndroom hebben, vaak maar één naevus sebaceus hebben.

Andere huidafwijkingen
Naast de naevus sebaceus kunnen ook andere huidafwijkingen voorkomen, zoals ontkleurde plekken (hypopigmentatie), rood gekleurde plekken (hemangioom) of een schilferende huid (ichtyosis). Ook kunnen afwijkingen aan de nagels voorkomen.

Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom heeft een ontwikkelingsachterstand. Kinderen leren later rollen, kruipen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk wel, maar op latere leeftijd. Ook hebben kinderen vaak meer moeite met tekenen, knippen en schrijven, de fijne motoriek. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Epilepsie
Twee op de drie kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom heeft last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen, dit hangt ook samen met de leeftijd waarop kinderen last krijgen van epilepsieaanvallen.Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd of absences).

Cerebrale parese
Een deel van de kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom heeft problemen met bewegen. Een arm en/of been beweegt niet goed en voelt stijver aan tijdens het bewegen. Dit wordt een cerebrale parese genoemd.

Kleine lengte
Een deel van de kinderen met het lineair naevus syndroom is kleiner van lengte dan hun leeftijdsgenoten.

Verschil in grootte tussen de rechter en linkerkant van het lichaam
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een verschil in grootte tussen de rechter en de linkerkant van het lichaam of het gezicht. De meeste kinderen hebben hier geen last van, maar het kan problemen geven met het passen van kleding of schoenen.

Problemen met zien
Kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom hebben vaker problemen met zien omdat de ogen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. De ogen kunnen kleiner zijn dan gebruikelijk. Een deel van de iris kan ontbreken (coloboom). Ook kunnen er extra vaatjes ingroeien in het oogwit die kunnen zorgen voor een verhoogde oogboldruk, wat problemen met zien kan geven. Het hoornvlies kan minder goed doorzichtig zijn. In het ooglid kunen vetophopingen voorkomen. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met deze aandoening.

Gebit
Een deel van de kinderen heeft geel verkleurde tanden en kiezen. De tanden en kiezen kunnen anders van vorm zijn dan gebruikelijk. Soms is er sprake van verdikt tandvlees.

Aangeboren hartafwijkingen
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijkingen. Verschillende vormen van aangeboren hartafwijking kunnen voorkomen, zoals een opening tussen de hartkamers (ventrikelseptumdefect VSD genoemd), het open blijven van de verbinding tussen de hartboezems (persisterend foramen ovale), het aanwezig blijven van de verbinding tussen de grote longslagader en de grote lichaamsslagader na de geboorte (persisterende ductus arteriosus), een vernauwing van de aorta (coarcatatio of hypoplasie aortae). Kinderen hoeven geen last te hebben van deze aangeboren hartafwijking. Het kan zorgen voor klachten van snelle vermoeibaarheid, kortademigheid of het krijgen van blauwe lippen. Ook kunnen hartritmestoornissen zoals atriumflutter of atriumfibrilleren vaker voorkomen. Kinderen kunnen dan last hebben van een snelle onregelmatige hartslag.

Aangeboren nierafwijking
Ook kunnen aangeboren afwijkingen van de nieren voorkomen, zoals het aan elkaar gegroeid zijn van de nieren (hoefijzernier) of het dubbel aanwezig zijn van de urineleiders. Hier hoeven kinderen geen klachten van te hebben. Kinderen kunnen door de aangeboren nierafwijking een verhoogde kans hebben op het krijgen van een urineweginfecties of nierbekkenontsteking, wat pijn bij het plassen en/of pijn aan de zij- achterkant van de buik kan geven.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een deel van de jongens zijn de zaadballen niet goed ingedaald. Dit kan later problemen geven met de vruchtbaarheid en een verhoogd risico geven op teelbalkanker.

Puberteit te vroeg
Bij een klein deel van de kinderen met dit syndroom ontstaat de puberteit op een te jonge leeftijd. Hiervan wordt gesproken als meisjes voor de leeftijd van 8 jaar borstontwikkeling krijgen of wanneer bij jongens voor de leeftijd van 9 jaar de zaadballen al gaan groeien. Vroeg optredende puberteit heeft gevolgen voor de eindlengte die kinderen kunnen bereiken.

Minder sterke botopbouw
Kinderen met dit syndroom hebben grotere kans op een minder goede botopbouw. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet in staat zijn om te lopen, bij kinderen die veel binnen zitten en bij kinderen die medicijnen gebruiken (bijvoorbeeld medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie). Deze minder sterke botopbouw kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen, wanneer zij vallen.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.Ook kan een toegenomen achterwaartse verkromming van de borstwervelkolom voorkomen. Kinderen krijgen hierdoor een voorover gebogen houding. Dit wordt ook wel kyfose of bochel genoemd.

Lymfoedeem
Bij een klein deel van de kinderen komt lymfoedeem voor. Het lymfevocht wordt niet goed afgevoerd waardoor een lichaamsdeel bijvoorbeeld de voeten en onderbenen gezwollen zijn. Dit kan zorgen voor een zwaar gevoel in de voeten en benen. Schoenen en sokken kunnen gemakkelijk gaan knellen.
Er kan ook sprake zijn van lymfoedeem in de borstkas (dit wordt chylothorax genoemd) wat problemen met de ademhaling kan geven, lymfoedeem in het hartzakje (chylopericardium), darmen (protein losing enteropathy) of buikholte (ascites).

Hoe wordt de diagnose lineair naevus sebaceus syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een naevus sebaceus waarbij er problemen zijn met de ontwikkeling, epilepsie en/of aangeboren afwijkingen kan de diagnose lineair naevus sebaceus syndroom worden gesteld.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of kinderen een tekort hebben aan vitamine D. In geval van een kleine lengte zal vaak gekeken worden of kinderen een tekort hebben aan groeihormoon of schildklierhormoon. Meestal is hier geen sprake van. De waardes van FSH en LH kunnen behulpzaam zijn wanneer er aanwijzingen zijn voor een vervroegde puberteit.

MRI hersenen
Bij een deel van de kinderen zijn op een MRI scan van de hersenen afwijkingen aan de hersenen te zien. Een hersenhelft kan groter zijn dan gebruikelijk. Dit wordt hemi-megaencefalie genoemd. Ook kan de hersenschors er anders uit zien dan gebruikelijk. Dit wordt een corticale dysplasie genoemd.

EEG
Bij kinderen met epilepsie zal vaak een EEG gemaakt worden, hierop kunnen epileptiforme afwijkingen te zien zijn. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het lineair naevus sebaceus syndroom en kunnen ook bij andere vormen van epilepsie gezien worden.

DNA onderzoek
Het lukt meestal niet om met behulp van bloedonderzoek een fout in het DNA aan te tonen. Dit komt omdat niet alle cellen de fout in het DNA bevatten en dat meestal de bloedcellen deze fout niet bevatten.

Dermatoloog
De dermatoloog kan de diagnose naevus sebaceus stellen. Soms is een huidbiopt nodig om de diagnose te stellen.

Oogarts
Kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de ogen die kunnen zorgen voor problemen met zien.

Kindercardioloog
Door middel van ECHO onderzoek kan de kindercardioloog beoordelen of er sprake is van een aangeboren afwijking aan het hart. Door middel van een ECG of een Holter onderzoek kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor hartritmestoornissen.

ECHO buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor aangeboren afwijkingen aan de nieren.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

Hoe wordt het lineair naevus sebaceus syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om het lineair naevus sebaceus syndroom te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormomen en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen.

Naevus sebaceus
Omdat kinderen geen last hebben van de naevus sebaceus is behandeling ervan meestal niet nodig. Wanneer kinderen de plek graag verwijderd willen hebben, kan de dermatoloog bekijken of het mogelijk is de plek minder zichtbaar te maken met een operatie, door het verwijderen van huidlagen (dermabrasie), door bevriezing of door laserbehandeling. Meestal zorgt dit voor ontstaan van een litteken, waardoor de vraag is of kinderen iets opschieten met deze behandeling.
Wanneer kinderen last hebben van jeuk kan een behandeling met lokale corticosteroïden helpen.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken, kauwen, slikken en/of praten. Praten kan ondersteund worden door middel van gebaren, picto’s of een spraakcomputer, zodat kinderen toch duidelijk kunnen maken wat zij bedoelen, ook als zij nog niet kunnen praten.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen. Dit wordt samengevat onder de term PRET: Pauze/Planning, Rust, Een taak tegelijk, Tempo aanpassen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra ondersteuning via een arrangement. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en meer begeleiding geboden kan worden.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals  ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Kinderen met een kleine aanlegstoornis van de hersenen kunnen in aanmerking komen voor epilepsiechirurgie.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Kinderendocrinoloog
Wanneer meisjes veel te vroeg in de puberteit komen, dan is het mogelijk om de puberteit af te remmen met behulp van medicijnen. Zo'n behandeling wordt gegeven door een kinderendocrinoloog, een dokter gespecialiseerd in aandoeningen van de hormonen. Per kind zullen de voor- en nadelen van de behandeling moeten worden afgewogen.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Botdichtheid verbeteren
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom die niet zelf in staat zijn om te lopen of behandeld worden met medicijnen om epilepsie aanvallen te voorkomen dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om een behandeling met bisfosfonaten te geven.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of een behandeling met brodalumab (een Il-17a receptor remmer) kan helpen om uitgebreide lineaire nevus sebaceus kleiner te laten worden.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Zelfvertrouwen
Het hebben van een naevus sebaceus kan kinderen onzeker maken, waardoor kinderen minder zelfvertrouwen hebben. Het helpt om kinderen te ondersteunen bij het krijgen van zelfvertrouwen. Je mag zijn wie jij bent, bent mooi zoals je bent, de naevus sebaceus hoort jou, daar hoe je je niet voor te schamen.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het lineair naevus sebaceus syndroom.

Wat betekent het lineair naevus sebaceus syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Basaalcelcarcinoom
Een klein deel (geschat tussen de 0,8 en 5%) van de kinderen met een naevus sebaceus krijgt in dit naevus een basaalcelcarcinoom. Het is belangrijk hier alert op te zijn, omdat tijdig opmerken hiervan maakt dat het basaalcelcarcinoom door middel van een operatie weggehaald kan worden. Te veel blootstelling aan zonlicht maakt de kans op het ontstaan van een basaalcelcarcinoom groter, het is dus belangrijk om de plek goed tegen de zon te beschermen met een zonnehoed en/of zonnebrandcreme. Zelden ontstaan andere types huidkanker in deze plek. Het is goed om plekjes in het naevus die snel groeien, van kleuren veranderen of bloeden te laten beoordelen door een dermatoloog.

Overprikkeling
Jongeren met het lineair naevus sebaceus syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook veen hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Rijbewijs
Jongeren met het lineair naevus sebaceus syndroom kunnen net als jongeren zonder het lineair naevus sebaceus syndroom hun rijbewijs behalen. De beperkingen die een jongeren met het lineair naevus sebaceus syndroom heeft kunnen wel van invloed zijn op de rijvaardigheid. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het lineair naevus sebaceus syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Werk
Een deel van de volwassenen methet lineair naevus sebaceus syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het lineair naevus sebaceus syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het lineair naevus sebaceus syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen. Een deel van de volwassen werkt bewust parttime om zo ook voldoende energie te behouden op dagen dat niet gewerkt wordt.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Een deel van de volwassenen doet vrijwilligerswerk of doet aan dagbesteding.

Vermoeidheid
Volwassenen met het lineair naevus sebaceus syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het lineair naevus sebaceus syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
De meeste kinderen met het lineair naevus sebaceus syndroom hebben dezelfde levensverwachting als kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of een complexe hartafwijkingen zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen met dit syndroom kunnen kinderen krijgen. Het is niet aannemelijk dat dit syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene hebben waarschijnlijk geen grote kans om ook dit syndroom te krijgen, omdat de fout in het DNA meestal niet in de eicellen of zaadcellen zit. Wanneer dit wel het geval is, zullen kinderen vaker het Noonan-syndroom krijgen, omdat zij dan in alle lichaamscellen de fout in het DNA hebben zitten en niet in een deel van de lichaamscellen zoals bij dit syndroom het geval is. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om het lineair naevus sebaceus syndroom te krijgen?
Meestal zal de fout in het HRAS/KRAS of NRAS-gen bij het kind zelf zijn ontstaan en niet zijn overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.

Prenatale diagnostiek
Stellen die eerder een kind hebben gekregen methet lineair naevus sebaceus syndroom , komen tijdens een volgende zwangerschap wanneer zij dit willen in aanmerking voor prenatale diagnostiek in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. The linear naevus sebaceus syndrome. van de Warrenburg BP, van Gulik S, Renier WO, Lammens M, Doelman JC. Clin Neurol Neurosurg. 1998;100:126-32
2. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome with hypophosphatemic rickets. Zutt M, Strutz F, Happle R, Habenicht EM, Emmert S, Haenssle HA, Kretschmer L, Neumann Ch. Dermatology. 2003;207:72-6
3. Epidermal nevus syndromes: New insights into whorls and swirls. Asch S, Sugarman JL. Pediatr Dermatol. 2018;35:21-29.
4. Oral HRAS Mutation in Orofacial Nevus Sebaceous Syndrome (Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrome): A Case Report With a Literature Survey. Friedrich RE, Gosau M, Luebke AM, Hagel C, Kohlrusch FK, Hahn M, VON Kroge S, Hahn J, Wieland I, Zenker M. In Vivo. 2022;36:274-293
5. Expanding mutational spectrum of HRAS by a patient with Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome. Luo Q, Zhang Q, Shen J, Guan W, Li M, Zhang J, Tan Z. J Dermatol. 2021;48:1273-1276
6. A case of inflammatory linear verrucous epidermal nevus successfully treated with Brodalumab. Green R, Hunter C, Chia JC. Pediatr Dermatol. 2022;39:757-760.

 

Auteur: JH Schieving

Laatst bijgewerkt: 8 februri 2023 voorheen: 4 januari 2023, 6 juli 2022, 12 januari 2022 en 7 juli 2021